2018年，男童患自毀容貌綜合征：反復咬自己，家人全天照顧防自殘
原標題：2018年，男童患自毀容貌綜合征：反復咬自己，家人全天照顧防自殘
對于剛出生不久的小寶寶們來說，在正常的吮吸--吞咽反應作用下，他們會出現咬手指、咬下嘴唇等正常現象，并不需要父母為此多加干涉。
2018年，當兩三個月大的柒柒出現咬手指的情況時，柒柒父母并沒有太過在意。
但等到柒柒三四個月大的時候，柒柒父母根據老話中的“三翻六坐七拿抓”，期待著柒柒成長過程中的下一步表現。
但讓柒柒母親黃倩感到奇怪的是，不管她怎樣輔助干預，已經3個月大的柒柒卻總不會翻身、不會自己豎頭。
害怕孩子有什么特殊狀況的黃倩，趕緊跟丈夫崔鵬一起，把柒柒帶到市里的大醫院做了一次全身檢查。
讓黃倩夫婦略微感到有所心安的是，這次檢查并沒有檢查出柒柒身上有什么不妥，而醫生開出的治療方式也僅僅是對柒柒進行一定的康復訓練。
但在醫生的指導下訓練了10個月的柒柒，卻沒有奇跡般的好起來，跟同齡孩子的發育狀況相比，柒柒依舊是遠遠落后他人。
這一次，黃倩夫婦不敢怠慢，開始帶著孩子輾轉于重慶、廣州等地的特大醫院，希望能找出孩子究竟得了什么病。
經過部分腦科醫院大夫的診療后，大部分醫生認為柒柒患有腦癱，這才出現了以上的種種反常跡象。但即便如此，崔鵬卻是始終持否認態度，跟妻子商量一番后，夫妻二人決定：去北京！
經過北京兒童醫院的丁醫生診斷，柒柒的頭顱影像中沒有任何異常，因此柒柒不可能患有腦癱。為了解釋柒柒發育運動倒退的情況，丁醫生大膽推測，柒柒可能患上了某種遺傳代謝病。
為了印證自己的這一猜想，丁醫生安排柒柒一家三口一起，做了一次基因檢測。等到基因檢測結果出來后，丁醫生發現柒柒X染色體中HPRT1基因存在變異，而這一變異遺傳則遺傳自母體。
再結合柒柒檢查結果中高尿酸血癥這一問題，丁醫生在翻閱了大量研究資料后，最終斷定，柒柒患有“自毀容貌綜合征”，英文簡稱為LNS。
當丁醫生把柒柒的患病情況告訴給柒柒父母時，她也向黃倩夫婦告知了LNS患者的具體表現：LNS患兒會在1-3歲時出現明顯的自殘行為，由于沒有顯著有效的治療方式，患者的平均壽命，也只有十幾歲。
聽到這個晴天霹靂般的消息后，黃倩夫婦一瞬間崩潰不已。
意識到柒柒患上的幾乎是一種不治之癥后，迷茫的崔鵬甚至將一些“大師”請到了家里，希望可以借助大師的力量讓孩子恢復健康。
但不管服用多少包“大師”開的“靈藥”，柒柒的病卻始終不見任何好轉。氣急敗壞的“大師”只好禍水東引，說柒柒變成這樣是因為崔鵬“罪孽深重”，將一切罪責都推在了崔鵬身上。
直到這時，崔鵬才幡然悔悟，重新借助科學的手段來治療柒柒。
當柒柒越長越大的時候，為了防止柒柒再自殘，黃倩夫婦遵從醫生的建議給柒柒用上了束縛帶，拔掉了上下門牙。
但即便如此，柒柒還是將自己的下唇、左手食指嚙咬的血肉模糊。
盡管柒柒不能像普通孩子那樣長大，但黃倩夫婦還是不離不棄的照顧著柒柒，希望柒柒在未來的每一天中都可以平安喜樂。
隨著黃倩夫婦對“自毀容貌綜合征”的了解越來越深入，他們也通過各種渠道參加各種罕見病論壇，跟其他患兒的父母們交流病情。
為了幫助更多的LNS患兒們，黃倩夫婦還在一個名為“蠶寶兒LNS罕見病關愛之家”的公眾號上發表推文，向患兒的父母科普一些與LNS的相關知識。
與此同時，相關的診療組織也在迅速成立，由于LNS的確診方式難度較大，因此不少LNS患兒在發病伊始，經常會被誤診為其他病癥。但當確診過LNS的醫生們通過診療組織被串聯起來后，他們也可以及時、迅速的為LNS患兒們出診。
時至今日，對于LNS患兒們來說，唯一有些許作用的治療方式是干細胞移植。但干細胞移植的排異風險較大且配型困難，對于患者的身體要求也比較苛刻。
接受移植的患者必須保證肝腎、內分泌等指標均一切正常，即便如此，干細胞移植在具體療效上也還缺乏相關實驗數據的支撐。
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