本來以為只是得了一種腫瘤，沒想到身體另外一處竟然還隱匿了一種，更沒想到這原來是一種遺傳性腫瘤，和家族基因有關，再仔細一查，整個家族中共有9位親屬被篩查出癌癥。

過去的幾個月，28歲的賈姍姍(化名)和她的家人們的經歷就像過山車，困擾這個家族多年的一個謎終于被揭開。而這一切都多虧接診醫生的細心，整個過程就像警察在破案。

她的一個指標爆表了

賈姍姍是東北人，去年被查出甲狀腺腫瘤，她在當地醫院做了甲狀腺切除和頸部淋巴結清掃手術，病理提示是甲狀腺髓樣癌。在術后復查期間，腫瘤指標卻一直很高，且遲遲下不去。后來發現，竟然出現了胸腔縱隔淋巴結轉移。

當地的醫生推薦她到浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院找頭頸外科章德廣副主任醫師。

“我們看她的檢查結果，覺得不太對勁，她的一項指標，降鈣素特別高。”章德廣解釋，正常人的降鈣素在0到15之間，賈姍姍的是2000多，基本可以說是爆表了，“甲狀腺髓樣癌，伴術后降鈣素超標，一定是甲狀腺髓樣癌發生了轉移。

甲狀腺髓樣癌在甲狀腺惡性腫瘤中發病率不到1%，屬于罕見腫瘤。同時，章德廣醫師想到既然是甲狀腺髓樣癌，還想到了另外一個很容易被忽視的問題：患者腎上腺還有沒有可能伴有嗜鉻細胞瘤。果然，CT提示患者的左側腎上腺有一個2cm的腫瘤。于是，章德廣主任立刻想到了泌尿外科對腎上腺非常有研究的陳藝成副主任醫師。

“這很有可能是MEN2綜合癥。”邵逸夫醫院泌尿外科副主任醫師陳藝成接診后很果斷地說，于是，患者立即接受了RET基因突變的基因檢測，結果證實了陳藝成醫師的推測。“這是一種發病率極低的疾病，是一種常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，它有兩個典型癥狀，患者有甲狀腺髓樣癌伴有腎上腺嗜鎘細胞瘤。”

陳藝成醫生關注MEN2綜合癥多年，追蹤了多例患者，因此對此病有很高的警覺性。如果不對這個疾病有所了解，很多醫生和患者往往會漏診兩種腫瘤中的另一種。所以在邵逸夫醫院，遇到甲狀腺髓樣癌患者，一定會做腎上腺腫瘤的排除檢查，同時進行基因檢測。

手術過程像拆彈

明確病因后就要制定治療方案，對于賈姍姍來說，很重要的一點是，如果是MEN2綜合癥，治療的方案一定是先做腎上腺腫瘤切除手術。

“腎上腺腫瘤很大的一個問題是會造成患者血壓突然飆升，比如一下子飆升到200。所以這種情況下，不先解決腎上腺腫瘤，而是做其他手術，術中患者的血壓會有急劇的變化，危險因素會大大增大。”陳藝成說。

“同時她的甲狀腺手術難度還是比較大的，第一次甲狀腺手術沒有切除干凈，需要再手術，胸腔縱膈淋巴結轉移，需要行縱膈淋巴結清掃，同時還要切除腎上腺腫瘤。”章德廣說，如果分三次手術，會給患者帶來巨大的創傷和經濟負擔以及心理壓力。

經過泌尿外科，頭頸外科，胸外科，麻醉科多學科討論，反復探討術中細節和各種三臺手術同時進行的各種可能出現問題的預案。最后決定三臺手術同時做，而且全是腔鏡。

經過一周的術前準備，首先由陳藝成進行腹腔鏡下腎上腺腫瘤切除術。“手術中，一定要控制好患者的血壓。切除腫瘤時，還不能碰到腫瘤，一碰瘤體，患者的血壓就會飆升，最高可達200mmHg,甚至會造成患者顱內出血。只能通過精準的外科技術在不觸碰瘤體的情況下切斷腫瘤四周的血管。然后再把腫瘤小心翼翼地端走。就像拆炸彈一樣。

“麻醉也非常關鍵，腫瘤沒切除前要控制血壓不要飆升，一旦切除，患者血壓會過山車一樣大幅下降，這個時候，又要立刻使用升壓藥。”

在陳藝成醫師的仔細操作下，腎上腺腫瘤首先被拿下，整個手術過程非常順利，耗時1小時。炸彈拆除后，章德廣和胸外科醫生張虎副主任醫師又接過第二棒，第三棒先后進行了內鏡下甲狀腺切除和胸腔鏡下縱膈淋巴結清掃術。

當甲狀腺癌伴上縱隔淋巴結轉移時，傳統治療需要開胸做上縱隔清掃，手術創傷巨大。頸部腔鏡輔助聯合胸腔鏡上縱隔清掃手術是章德廣和張虎在國際上首次提出并成功運用的新技術，該新技術避免了開胸手術的巨大創傷。

而頸部腔鏡、胸部腔鏡、腹部腔鏡同時進行，這臺被稱為腹腔鏡腎上腺切除加頸部腔鏡聯合胸腔鏡上縱膈淋巴結清掃術，在國內屬于首次。

整個手術歷經6小時，非常成功。賈姍姍的腎上腺腫瘤被切除，甲狀腺切除干凈，縱膈轉移淋巴結也被清掃干凈，順利出院。

“雖然這種病的發病率比較低，但我們還是想提醒大家，如果確診是甲狀腺髓樣癌的，一定要檢查腎上腺，同時做基因檢測，這是最規范的診斷流程。”章德廣說。

一個家族中

9人患同一種癌

賈姍姍治療結束后，故事并沒有到此為止，她的媽媽史女士也趕到了杭州。因為在陳藝成醫師和章德廣醫師的建議下，賈珊珊的家人們都做了基因檢測。

54歲的史女士在大概20多年前，也做過甲狀腺切除手術，同樣沒有切除干凈。而且也一直沒有醫生提醒她關注腎上腺。

“這么多年，也沒有覺得什么不舒服，就是去年開始，會覺得心悸，出汗多，多數時候是半夜有這種癥狀，這個時候覺得自己脖子很粗，要坐起來，不然感覺就要過去了。但這種不舒服，來得快，去得也快，就幾秒鐘。我量過血壓，難受的時候要180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢復正常了。”

這么長時間內，史女士一直以為自己是更年期綜合征。

賈姍姍也說，她以前也出現過心慌，還有腹瀉，但覺得是某段時間內太累了。

“其實都是因為腎上腺腫瘤壓迫的原因。”陳藝成解釋，腫瘤壓迫到腎上腺，血壓飆升，表征就是心慌心悸等。

檢查結果和基因檢測顯示，史女士也是MEN2綜合征，而且她是雙側腎上腺腫瘤，一側兩公分大，一側有5-6公分多。

切除一側嗜鉻細胞瘤的風險和難度就很大，兩側可以說是難上加難，同時還要盡可能保留雙側正常的腎上腺組織，這比完整切除整個腎上腺要困難。“但是，她還很年輕，我們想既要切除腎上腺腫瘤，又能保留她的腎上腺正常組織，如果雙側腎上腺都拿掉，那患者的生活質量會大打折扣。因為失去腎上腺，血壓和心跳就無法維持，人就會沒有力氣，需要終身服藥。”陳藝成解釋，這種感覺用一句網絡語形容，就是“就像身體被掏空”。

陳藝成醫生決定對史女士同時進行雙側保留腎上腺的嗜鉻細胞瘤切除術，“手術過程中，我們使用了新一代達芬奇手術機器人。”

因為，在達芬奇機器人放大12倍的鏡頭下，可以清楚地看到瘤體和正常腎上腺組織之間的界限，以及所有細小的血管。同時，達芬奇機器人靈活的機械臂可以180拐彎，靈巧地切除腫瘤。

術中史女士的雙側腎上腺腫瘤被切除，大部分組織被保留，術后再也不用終身服藥了。

接下來，章德廣將為史女士再次實施甲狀腺切除和頸部淋巴結清掃手術。

再回頭來說說，為什么MEN2綜合征患者要做基因檢測。

“因為這是一種遺傳性腫瘤，有些腫瘤是需要兩條基因突變，才會發病，而它是只要有一條基因突變，就會發病。”陳藝成說。“其實，我們家有很多親戚都有甲狀腺問題，但從來沒找到過病因，也沒想到是基因問題。”史女士說。

陳藝成對史女士家族的病情做了一個簡單的梳理。

這一家發病的基本都是和史女士有血緣關系的：史女士的媽媽，史女士的哥哥，史女士的大女兒，史女士的外甥……初步篩查下來，包括史女士在內，共有9人都查出甲狀腺腫瘤，有些多年前也做過甲狀腺切除。但是對于腎上腺嗜鉻細胞瘤都沒有重視。

他們跟蹤到全省有80多家

有這種遺傳性腫瘤的家族

“MEN2綜合征患者，有些是甲狀腺髓樣癌先發，有些是腎上腺腫瘤先發。髓樣癌是惡性腫瘤，容易轉移和復發，但是和普通的甲狀腺髓樣癌相比，進展稍微緩慢一點。

但是，嗜鉻細胞瘤雖然是良性腫瘤，但會導致血壓突然升高，導致患者死亡。”陳藝成舉了個例子，紹興曾經有位MEN2家族中的有位患者就是某天頭痛欲裂，剛趕到到醫院的急診室，大叫一聲，倒地，醫生都來不及搶救，患者死亡，“這就是嗜鉻細胞瘤瘤引起血壓升高造成顱內血管破裂。”

陳藝成說，由于MEN2綜合征相對發病率較低，因此他和杭州幾家醫院的泌尿外科醫生在合作，一起研究MEM2綜合征患者的，將大家的患者數據進行整合研究。根據他們的統計，目前在全省已經跟蹤到了80多個MEN2家族。

而史女士也通知直系親屬們都去做一次基因檢測，確診是不是MEN2綜合征，“目前已經做的，只有我妹妹排除了，比較幸運。我還有個小女兒，過幾天，也要帶她來做。包括我大女兒的孩子。”

陳藝成和章德廣則表示，如果史女士一家中，有未婚育的，確診是這種遺傳性疾病后，結婚生育時，也可以通過第三代試管嬰兒的技術，阻斷這種遺傳。

原標題：指標爆表！28歲姑娘患癌，家中8人也中招！困擾多年的謎團終于被揭開

值班主任：高原